透過產檢，除了能掌握母胎狀況，更有機會及時發現異狀，對症診治。隨著醫療領域的進步，近年陸續推出許多自費產檢項目。對於孕婦來說，應該深入了解並選擇適合項目，才能真正落實產檢的意義及幫助。

文／郭盈秀 採訪諮詢／馬偕醫院婦產部主治醫師簡宏如 參考資料／衛生福利部國民健康署

非侵入性胎兒染色體基因檢測

時間：滿10週後。

目的：檢測胎兒是否可能罹患染色體異常疾病。

目前坊間常簡稱的NIPS、NIPT或NIFTY，指的都是非侵入性胎兒染色體基因檢測。簡宏如醫師表示，此檢查需要先抽取孕婦的少量靜脈血液，再送至實驗室檢驗；方式為從血液中採集胎兒的游離DNA片段，篩檢是否有染色體異常狀況。

第一期母血唐氏症篩檢＋胎兒頸部透明帶檢查；第二期母血唐氏症篩檢

時間：前者11～13⁺⁶週，後者16～18週。

目的：檢測並評估胎兒罹患唐氏症的機率。

第一期唐氏症相關篩檢的內容為「先抽血檢測（free β-hCG和PAPPA值），再搭配超音波檢查胎兒頸部後側脊椎與表皮間的透明空間厚度、靜脈導管逆流、三尖瓣逆流、鼻骨、臉部角度等狀況」，綜合計算出胎兒患有唐氏症的機率。

第二期唐氏症篩檢也是透過抽血篩檢的方式，檢驗四項指標：胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛性腺激素（β-hCG）、非結合型雌三醇（uE3）、抑制素-A（inhibin-A），並透過數值來評估唐氏症的風險高低。

羊膜穿刺染色體檢查；羊水基因晶片檢測

時間：16～20週。

目的：檢測胎兒染色體是否有異常狀況。

簡宏如醫師表示，34歲以上、母血唐氏症篩檢相關數值偏高、前胎曾有染色體異常、家族遺傳病史等孕婦，建議可優先考量羊水穿刺檢查；方法為以超音波機器引導和確認位置，醫師再用細長針穿入羊膜腔內抽取適量羊水，送去檢驗。

脊髓性肌肉萎縮症基因檢測

時間：10週以前。

目的：了解父母和胎兒是否為此症的帶因者。

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是隱性遺傳疾病；相關研究顯示，每2,500對夫妻中，可能有一對同時有其隱性基因，但本來卻不一定得知。

X染色體脆折症檢查

時間：約第12週。

目的：了解胎兒是否為X染色體脆折症患者。

X染色體脆折症為X染色體上FMR1基因突變所致，其染色體較脆弱、易斷裂，屬於遺傳性的智能遲緩疾病。

高層次超音波檢查

時間：20～24週。

目的：觀察胎兒的生理結構，從外觀、中樞系統、心、肺、軀體、手腳等部位的發展是否異常。

除了國民健康署所給付一次的「一般超音波檢查（20週）」之外，還有更高層級的高層次超音波檢查，需要更精密儀器，可以觀察的範圍更廣；除了胎兒外觀，就連身體內的生理構造（頭部、胸腔、腹腔、四肢等等），幾乎可以看到其發育狀態（但內在功能、智力等無法確定），通常不少孕婦會主動諮詢和有意願接受檢查。

妊娠糖尿病篩檢

時間：24～28週。

目的：確認孕婦罹患妊娠糖尿病的可能性。

一般來說，多會建議孕婦接受此項篩檢，了解體內的血糖數值。目前最常見的方式為「50公克口服葡萄糖耐量試驗」，若檢驗不合格，會再做「75公克口服葡萄糖耐量試驗」，或者是直接做75公克口服葡萄糖耐量試驗，兩種方式均可。

乙型鏈球菌培養篩檢

時間：35～37週。

目的：確認孕婦是否為乙型鏈球菌的帶菌者。

透過內診，採集陰道和肛門的分泌物並送至實驗室培養菌種、檢測；若結果為陽性，即代表孕婦是乙型鏈球菌（GBS，又稱B型鏈球菌）帶菌者，連帶會導致自然產的胎兒在分娩過程中產道內垂直感染。針對此，醫師會在待產過程中給予「預防性抗生素」，降低新生兒感染機率。

※原文刊載於2016年05月號《媽媽寶寶雜誌》。

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